Atraso na ampliação do teste do pezinho atrasa diagnóstico da AME
Lei 14.154/2021 não foi implementada em quase todo o país; só três estados já fazem triagem ampliada.
A implementação da lei que amplia o teste do pezinho atrasou e dificulta o diagnóstico precoce da AME no Brasil.
O diagnóstico médio da AME tipo 1 ocorre aos 5 meses e 5 dias de vida, e a espera entre confirmação e início do tratamento é de 1,7 ano; em outros países esse intervalo pode ser inferior a um mês.
O Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) aponta que apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada; Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação; a medida vem da Lei nº 14.154/2021.
Agosto é o mês de conscientização sobre a AME, doença sem cura que tem terapias de alta tecnologia oferecidas pelo SUS.
O Cadastro Nacional da AME registra judicialização alta para acesso ao tratamento: 39% dos pacientes com AME tipos 1 e 2 só iniciaram terapia após ação judicial; na AME tipo 3, esse percentual é 73,9%.
A família de Keila Barbosa Pereira Mendes ilustra o impacto do diagnóstico precoce: Heitor, 6 anos, foi diagnosticado aos três meses após parada respiratória, passou por intubação e traqueostomia e vive hospitalizado sem andar ou falar; Heloisa, 4 anos, teve teste genético aos 15 dias, iniciou tratamento seis dias depois e não apresenta sintomas.
O Brasil oferece a terapia gênica Zolgensma, de dose única, pelo SUS, com custo estimado em R$ 7 milhões, mas muitos pacientes enfrentam dificuldade para obter respiradores e equipamentos domiciliares, o que prolonga internações.
"A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida", disse Diovana Loriato, presidente do Iname, sobre a necessidade de diagnóstico precoce.
O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país.